遗传性非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病1例

摘要：

患儿,女,13岁,2022年11月22日因"尿蛋白阳性6年余,血肌酐升高1年余."入院.症见:疲倦乏力,头晕无头痛,颜面及双下肢轻度浮肿,少许腰酸痛,解泡沫尿,纳眠一般,大便可.体格检查:体质量:42 kg,身高:155 cm,BMI:17.48 kg/m2,血压:130/79 mmHg,贫血貌,口唇、眼睑稍苍白,双下肺呼吸音减弱,可闻及少许湿罗音,心率90次/min,律齐,无杂音,腹部查体未见异常,双下肢轻度凹陷性浮肿.月经史:11(5-7/28-30)末次月经2022年11 月 20 日,月经淋漓不尽.家族史:患儿父亲MYH9-RD、维持性血透病史.患儿还有一双胞胎哥哥,体健,其余家属无相关疾病病史,其余家属未行相关基因检测.

机标关键词：非肌性肌球蛋白重链9基因、基因相关疾病、遗传性

所属期刊栏目：39

分类号：R5;R725.9;R692.5

资助基金：珠海市高层次柔才团队基金资助项目0038481190612016

在线出版日期：2023-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1593-1594