一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的临床遗传学分析

摘要：

目的 明确一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的遗传病因,为有效遗传咨询提供依据.方法 对引产胎儿进行脐血染色体核型分析、超声检查、尸体解剖,以及CYP21A2基因突变检测并验证变异来源.结果 脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p11q13),超声检查提示胎儿外生殖器畸形,肾上腺增大,尸检结果与超声检查一致,病检提示儿肾上腺皮质微囊性增生.CYP21A2基因突变检测结果提示引产胎儿存在30 kb大片段纯合缺失,其父母均为携带者.该基因同时检测到11个纯合变异,分别为c.92C>T(p.P31L),c.293?13C>G,c.332339del8(p.G111Vfs*21),c.518T>A(p.I173N),c.710T>A(p.I237N),c.713T>A(p.V238E),c.719T>A(p.M240K),c.844G>T(p.V282L),c.923dupT(p.L308Ffs*6)、c.955C>T(p.Q319*)和c.1069C>T(p.R357W),这些变异遗传自胎儿的父亲和母亲,提示CYP21A2基因30 Kb纯合缺失形成CYP21A1P/CYP21A2嵌合基因,从而导致CYP21A2基因失活.结论 CYP21A2基因突变是21?羟化酶缺乏症的致病原因,导致该家系两次妊娠外生殖器畸形胎儿.联合脐血染色体核型分析、产前超声检查以及尸体解剖验证,运用合适的遗传基因检测方案,明确了遗传病因,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了重要依据.

关键词：外生殖器畸形、肾上腺皮质增生、产前诊断、染色体核型分析、CYP21A2基因

所属期刊栏目：39

分类号：R699(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：湖南省卫生计生委科研课题;湖南省自然科学基金面上项目

在线出版日期：2023-02-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：76-80