提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望

摘要：

非经典21羟化酶缺乏症(NC?21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊.同时,NC?21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识.

关键词：先天性肾上腺增生症、非经典型21-羟化酶缺乏症、17-羟基孕酮、CYP21A2基因、多囊卵巢综合征、生育力

所属期刊栏目：39

分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：广东省自然科学基金项目;广州市卫生健康科技项目;广州市科技计划项目

在线出版日期：2023-02-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1-5