基于毛细管电泳平台的单基因病携带者筛查应用

摘要：

目的 了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的应用价值.方法 纳入2021年1月至2022年8月来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊的表型正常、无遗传病家族史的517例育龄人群进行ECS,采用基于毛细管电泳平台的一代测序分析技术检测与15种疾病相关的21个基因中的410种致病变异,对阳性携带者的配偶召回进行相关基因检测.结果 在517例接受ECS的育龄人群和17例接受目标基因测序的配偶中,94例被确定为至少一种疾病的携带者,总携带率为18.2％(94/517).携带率最高的三种疾病分别为遗传性耳聋(6.4％,33/517)、肝豆状核变性(3.1％,16/517)和先天性肾上腺皮质增生症(2.5％,13/517).共检出5对(3.57％,5/140)高风险夫妇,经过遗传咨询后其中2对(40％,2/5)选择产前诊断,羊水验证结果均未检出指定基因范围内的致病变异.结论 在临床实施ECS是可行且必要的,在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查,结合产前诊断和辅助生殖等手段,可有效避免严重遗传病的发生.

关键词：携带者筛查、携带率、单基因遗传病、杂合突变

所属期刊栏目：38

分类号：R394.3

资助基金：安徽省重点研究与开发计划项目;安徽省妇幼保健院院级科研项目;安徽医科大学科研基金项目

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：2973-2979