10.3969/j.issn.1006-5725.2022.22.023
以癫痫起病及DNAJC5基因突变的成人型神经元蜡样脂褐质沉积症家系
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组遗传性神经变性疾病[1],为溶酶体沉积症,具有特征性的脑部和其他组织细胞溶酶体内自发荧光脂质褐素沉积.其患病率为1/100000~1/14000[2],主要发生在欧美国家及一些亚洲国家,中国较少报道.
神经元蜡样脂褐质沉积症、基因突变、成人型、dnajc5
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R741(神经病学与精神病学)
2023-01-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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