青少年发病的成人型糖尿病2型的临床与分子遗传学研究

摘要：

目的 探讨青少年发病的成人型糖尿病2型(maturity?onset diabetes of the young type 2,MO?DY2)的临床特征及GCK基因变异类型特点,分析GCK基因型与临床表型的关系.方法 分析2011年4月至2021年10月在广州市妇女儿童医疗中心内分泌科临床诊断为MODY2的32例患儿临床资料,并进行GCK基因Sanger测序及家系调查,对未检出GCK基因变异的患儿父母亲进行全外显子检测,分析其分子遗传学特征.结果 32例患儿(男19例,女13例),起病年龄1 d～18岁,中位数为8岁,空腹血糖均轻度升高,均值(6.7±0.6)mmol/L,糖化血红蛋白均值(5.90±0.96)％,均无高血糖症状.31例患儿随访4～75个月血糖维持稳定.32例患儿共发现GCK基因30个不同杂合变异,其中5例为新发变异,2例患儿为自发变异.结论 MODY2患儿轻度高血糖生后即可出现,不同的GCK基因变异所导致的临床表型无明显差异,无家族史但临床高度提示MODY2的患儿也应行GCK基因分析,以免造成漏诊,并对家系相关成员进行筛查,有助于优化治疗方案,本组研究未发现GCK基因热点变异.

关键词：基因型、表型、GCK基因、糖尿病

所属期刊栏目：38

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：广东省医学科学技术研究基金;广东省科技发展专项

在线出版日期：2022-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1725-1730