全外显子测序技术鉴定一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3A型家系ATL1基因突变

摘要：

目的 对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点.方法 收集一个遗传性痉挛性截瘫家系临床资料,提取先证者及其家系成员gDNA,对先证者进行全外显子测序并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测序技术对家系中成员进行候选基因致病位点验证.结果 全外显子组测序分析发现先证者ATL1基因第10号外显子存在c.715C>T(p.R239C)杂合突变,已有文献报道该突变引起遗传性痉挛截瘫疾病,经Sanger测序验证,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常成员均未检测到该突变.结论 ATL1基因c.715C>T杂合突变是导致该家系成员发生遗传性痉挛截瘫的致病突变,明确致病突变将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断.

关键词：遗传性痉挛性截瘫、显性遗传、全外显子组测序、ATL1基因

所属期刊栏目：37

分类号：Q39(人类遗传学)

资助基金：福建省自然科学基金;福建省妇幼保健院科技创新启动基金

在线出版日期：2021-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1761-1764