江西地区育龄血红蛋白H患者的基因型与表型分析及产前诊断

摘要：

目的 探讨江西地区育龄血红蛋白H(HbH)患者的基因型及血液学特点,为遗传咨询与产前诊断提供指导.方法 对就诊于江西省妇幼保健院的9883例育龄受检者行血常规、血红蛋白电泳及地贫基因检测,对检出的HbH患者进行基因型与血液学表型分析,对符合产前诊断指征的5个HbH患者家系于合适孕周行地贫产前诊断.地贫基因检测使用Gap?PCR、Dot?RDB及Sanger测序技术.结果 9883例受检者中共检出34例HbH患者,检出率为0.34％(34/9883),其中?3.7α/??SEA 19例(57.58％),?4.2α/??SEA 9例(27.27％),αWSα/??SEA与αCSα/??SEA各1例,国内首次报道的αCD61(AAG>TAG)α/??SEA 1例,HbH合并β?地贫3例(8.82％);34例HbH患者均表现出小细胞低色素血液学特点,1例HbH?WS患者Hb正常,其余33例HbH患者由个体差异呈轻度或中度贫血;31例单纯性HbH患者HbA2值降低,3例合并β?地贫HbH患者HbA2值升高,仅30例HbH患者经血红蛋白电泳出现HbH带,19例患者经血红蛋白电泳出现Hb Bart′s带;地贫产前诊断结果显示1例胎儿为Hb Bart′s水肿胎,1例为重型β?地贫,1例为3.7缺失型HbH,2例分别为α?地贫和β?地贫携带者.结论 江西地区育龄HbH患者基因型以缺失型HbH为主,以?3.7α/??SEA最为常见,HbH患者多为轻到中度小细胞低色素贫血.对有生育中、重型地贫患儿风险的HbH患者,产前诊断是有效降低出生缺陷的重要手段.

关键词：地中海贫血、HbH病、江西地区、产前诊断

所属期刊栏目：37

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：江西省卫生计生委科技项目20185387

在线出版日期：2021-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1750-1754