广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究

摘要：

目的 调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率.方法 采用靶向二代测序方法(next-generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证.结果 经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例.结论 在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99％.

关键词：α珠蛋白基因、多拷贝、二代测序、多重连接探针扩增技术、拷贝数变异

所属期刊栏目：36

分类号：Q342(遗传学分支学科)

资助基金：国家重点研发计划;国家自然科学基金项目;广东省基础与应用基础研究基金项目;广东省省级科技计划项目

在线出版日期：2020-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1376-1380