产前Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断

摘要：

目的 研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的临床特点,探讨其诊断方法 与产前超声特征,为产前遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2013年1月至2018年12月在广东省幼保健院医学遗传中心就诊或转诊需介入性产前诊断的孕妇,分析WHS胎儿的传统染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果 ,并结合临床资料综合分析.结果(1)介入性检测染色体共34956例,诊断胎儿WHS共14例.传统染色体G显带检出13例,2例隐匿性不平衡易位.CMA检出所有的14例,可准确提示缺失片段大小,并检出2例隐匿性不平衡易位染色体来源.(2)产前超声表现孕中/晚期异常13例,早期1例,包括胎儿宫内生长受限(IUGR)12例,肾发育异常9例,鼻骨发育异常5例等.结论 (1)传统染色体G显带可检出大多数WHS,CMA可提高诊断准确性,特别是隐匿性不平衡易位.唐氏生化筛查高风险有一定提示作用.(2)胎儿肾发育异常和鼻骨发育异常可能是WHS早期表现之一,产前超声未发现胎儿颜面异常不能排除WHS.

关键词：产前诊断、Wolf-Hirschhorn综合征、染色体、微阵列、超声异常

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资助基金：广东省医学科研基金项目A2018276

在线出版日期：2019-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1664-1668