武汉市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺失症筛查分析

摘要：

目的 了解武汉市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺失症的发生情况.方法 收集武汉市2016年11月至2018年11月出生的共计202994例新生儿血液样本,采用时间荧光免疫法进行G6PD活性筛查,对219例G6PD筛查阳性者进行基因测序分析.结果 初筛共筛出369例阳性,初筛阳性率0.18％.其中男性353例,女性16例;男性新生儿G6PD缺失症的发生率显著高于女性(P=0.000),且男性G6PD缺乏症的酶活性显著低于女性G6PD缺乏症患儿(P=0.012);通过对219例筛查阳性患儿进行基因测序分析,共检出182例患儿携带已知致病突变,突变率为83.1％.结论 武汉新生儿G6PD缺陷症发生率虽然不高,但也存在一定的比例,并且性别间发生率和酶活存在显著差异,因此进行常规的新生儿G6PD缺陷筛查,有助于临床科室对G6PD缺乏症患儿采取及时的预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提高优生优育的水平.

关键词：新生儿、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、筛查、荧光法

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资助基金：武汉市卫生计生委基金资助项目WG18Q04;湖北省知识创新专项自然科学基金编号,2017CFB254;武汉市卫生计生科研基金资助项目编号,WX17Q24

在线出版日期：2019-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1655-1658