10.3969/j.issn.1006-5725.2019.03.033
5329例遗传咨询儿童细胞遗传学分析
目的 分析遗传咨询儿童染色体核型, 探讨染色体异常与疾病的关系.方法 对5 329例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性研究分析.结果 共检出染色体异常核型1 723例, 检出率为32.33%;其中染色体数目异常1 539例 (占89.32%) 、染色体结构异常125例 (占7.25%) 、性反转53例 (占3.08%) 、真两性畸形6例 (占0.35%);另检出染色体多态性228例, 检出率为4.28%.结论 染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型, 是导致智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因之一.
遗传咨询、染色体异常、儿童
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2019-05-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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