生物素酶缺乏症1例

摘要：

患儿,男,5月2 d,因"纳差3 d,反应差 4 h"入院.患儿系第 3 胎第 3 产,孕38 周+5,剖宫产出生,出生体重 2.8 kg,无窒息抢救病史.生后 50 d 出现抽搐,曾在神经科治疗,诊断为"癫痫",服用左乙拉西坦及德巴金.目前尚不能抬头,不能抓拿东西.有 1 哥哥, 1 个月大时诊断为"癫痫",1 岁 2 个月大时因抽搐死亡.入院查体:T 36.5 ℃, P 150 次/min,R 20 次/min,体 重 8 kg, BP 127/59 mmHg,营养中等,无发绀,躯干部及双下肢可见皮肤少量脱屑,全身皮肤黏膜无黄染无苍白,无咖啡色素斑及皮下结节,未见皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大,头颅五官无畸形,头发稀疏,双侧眼窝无凹陷,前囟 0.75 cm × 0.75 cm,双侧瞳孔等大等圆约 2 mm,对光反射迟钝,角膜浑浊,鼻腔未见异常分泌物,未见鼻翼煽动,呼吸对称,未见三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹查体未见异常,四肢脊柱无畸形,对疼痛刺激无反应,四肢肌张力低下,病理反射未引出.CRT 1S.初步诊断:(1)反应差查因:颅内感染?代谢性疾病?(2)癫痫.

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在线出版日期：2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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