高龄二孩孕妇的产前诊断结果

摘要：

目的 分析"全面二孩"政策下,高龄妊娠产前诊断胎儿染色体异常的发生率,为高龄人群提供适宜的产前诊断策略.方法 统计2015年1月至2016年12月在我院医学遗传中心行介入性产前诊断10607例中3569例高龄孕妇的胎儿染色体核型分析结果,其中854例同时行染色体微阵列分析(chro-mosomal microarray analysis,CMA).对比不同年龄组(35~39岁及40岁以上)胎儿染色体异常的发生率及异常类型分析.结果 10607例产前诊断中,高龄妊娠比例33.6%;二孩政策开放后,有产前诊断需求的高龄孕妇增加,由27.2%上升到37.9%,胎儿染色体异常的检出率分别为7.9%与10.8%,差异显著;常染色体非整倍体的检出率为5.2%与7.8%,2016年比2015年显著增高,但其它类型染色体异常无差异;3569例高龄妊娠中有854例同时行CMA,CMA阳性率分别为39.4%与26.7%,CMA是染色体核型分析的有利补充,对染色体微缺失与微重复检测有重要意义.结论 2016年因高龄行产前诊断的孕妇增加,胎儿染色体异常的检出率增加;胎儿染色体异常与孕妇年龄密切相关.对高龄妊娠,孕前应遗传咨询、孕后需产前诊断排除胎儿染色体异常.

关键词：高龄妊娠、产前诊断、胎儿染色体、染色体微阵列分析

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分类号：R47;R71

资助基金：广东省医学科研基金资助项目A2013079

在线出版日期：2017-08-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2136-2139