不同原理的PCR方法用于地中海贫血产前诊断的验证应用

摘要：

目的:评估两种不同技术原理的PCR方法用于地中海贫血(下称"地贫")产前诊断的必要性和可行性.方法:采用双盲法,对509份产前诊断标本分别采用单管多重PCR法(single-tube multiplex PCR,STMP)+反向点杂交法(reverse dot blot,RDB)、探针熔解曲线法(probe melting curve assay,PMCA)检测常见α-地贫和β-地贫基因突变.两种方法所得结果不一致或少见类型地贫突变时,采用DNA测序分析法确诊.所有产前诊断结果均进行验证或随访.结果:经STMP+RDB、PMCA检测突变谱不同,α-地贫和β-地贫各有1例结果不同.另STMP+RDB检测灵敏度高于PMCA,其差异性在标本受母血污染时有提示作用.结论:两种不同技术原理的PCR方法进行地贫产前诊断,是必要和可行的,两者具有互补性,可确保结果的可靠性和减少单一技术的缺陷.

关键词：地中海贫血、多重PCR、反向点杂交、探针熔解曲线、产前诊断

所属期刊栏目：33

分类号：R39;R3

在线出版日期：2017-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：994-996