10.3969/j.issn.1006-5725.2016.07.042
高分辨率熔解分析检测急性髓系白血病SRSF2基因突变
目的:应用高分辨率熔解分析(high-resolution melting curve analysis, HRMA)检测急性髓系白血病(AML)患者丝氨酸丰富剪接因子2(SRSF2)基因突变。方法:针对SRSF2基因热点突变位点P95,建立PCR -HRMA方法对140例AML患者骨髓标本进行突变检测及DNA测序验证。结果:HRMA分析发现140例初诊AML患者中7例(5%)检出SRSF2突变,经测序结果验证为1例P95R杂合子突变、2例P95L杂合子突变和4例P95H杂合子突变;HRMA技术检测SRSF2基因突变的灵敏度为10%;SRSF2基因突变组与非突变组在性别、年龄及血象之间均无显著性差异(P>0.05);AML患者中突变组的总体生存时间(OS)明显短于非突变组(P=0.016)。结论:HRMA分析是一种简便、快速、特异和高通量的SRSF2基因突变筛查技术, SRSF2突变的AML 患者预后不良。
急性髓系白血病、高分辨率熔解分析、SRSF2突变、预后
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R73;R54
国家自然基金编号81270630,81172592;江苏省科技厅临床医学科技专项课题编号BL2012056;江苏省“333工程”科研项目资助计划编号BRA2013136;镇江市医学重点人才、镇江市社会发展项目编号SH2014044, SH2014086
2016-06-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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