PROC基因突变与静脉血栓栓塞的相关性

摘要：

目的：通过对静脉血栓栓塞（venous thromboembolism，VTE）患者的 PROC 基因进行测序，研究是否存在有义突变通过影响血浆蛋白 C（PC）水平增加罹患 VTE 的风险。方法：以人 PROC 基因序列设计引物，特异性扩增编码 PC-Gla 结构域的第三外显子区，测序后找寻有义的 SNVs 位点，构建稳定表达突变型PC的细胞株进行细胞水平研究，同时利用ELISA法研究PC水平的分布情况。结果：在我国VTE病患中发现3个单核苷酸突变，在HUVEC突变型PC的稳定表达株中皆可见PC的合成减少。通过检测正常标本、VTE患病率＞2次的病患标本和突变标本中的PC水平，同样发现发生突变的样本PC水平低于VTE组（P＝0．0353）和正常水平值（P ＜0．0001）。结论：PCArg-1Cys、PCArg9Cys、PCVal34Met三个突变位点很可能是导致血浆PC水平明显降低以及VTE患病风险增加的重要遗传学因素。

关键词：蛋白C、静脉血栓栓塞、基因突变

所属期刊栏目：32

分类号：R5 ;R74

在线出版日期：2016-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：421-424