α-地中海贫血基因突变(HBA2:c.355A＞T)1例

摘要：

患者女,25岁孕妇,孕12+周,因例行产检人我科.体查:无特殊体貌,无肝脾肿大.既往体健,偶有轻度贫血,无输血史.家族中无特殊遗传病史.血常规:RBC 4.84×1012/L,Hb 128 g/L,HCT 0.393,MCV 81.2 fL,MCH 26.4pg,MCHC 326.0 g/L,RDB-CV 13.70％,RDB-SD 39.80 fL;血红蛋白电泳结果:HA 94.98％,HA2 5.02％,未发现异常血红蛋白带;(参考值范围:HBA 94％～ 96.3％;HBA2 3.7％ ～ 6.0％).红细胞脆性实验阴性;α+β地贫基因检测(裂口PCR法+Sanger测序):HBA2:c.355A＞T(ACC＞TCC,CD118Thr→Ser)(图1),β基因检测未见异常.

机标关键词：地中海贫血、基因检测、血红蛋白电泳、红细胞脆性、轻度贫血、肝脾肿大、遗传病、血常规、输血史、参考值、β地贫、孕妇、阴性、体貌、实验、裂口、家族、患者、产检、白带

所属期刊栏目：31

分类号：R55;R72

在线出版日期：2016-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：3987