克氏综合征诊疗新进展

摘要：

克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是先天性睾丸发育不全性疾病,最早由1942年Klinefelter[1]提出,是男性最常见的性染色体异常性疾病,发病率占新出生男孩的0.1％～0.2％.本病最常见的染色体核型是47,XXY,占80％,其次为46,XY/47,XXY嵌合型,其余为罕见核型,包括48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等.另外,该病也是基因异常导致不育症的最主要原因,占到无精症患者的11％,不育症患者的3％.由于早期缺乏特异性临床表现,该病容易漏诊.流行病学显示,成人中只有25％患者得到明确诊断,且在青春期前无一例被确诊[2].

机标关键词：性染色体异常、性疾病、患者、睾丸发育不全、不育症、染色体核型、青春期前、明确诊断、流行病学、临床表现、基因异常、先天性、无精症、特异性、嵌合型、克莱恩、发病率、显示、男性、男孩

所属期刊栏目：31

分类号：R69;R58

在线出版日期：2015-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：173-174