10.3969/j.issn.1006-5725.2013.13.008
Dravet综合征患者c.1738C>T突变体体外剪接分析
目的:选取本实验室筛查SCN1A突变的Dravet综合征患者,通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析.方法:使用Human Splicing Finder数据库预测c.1738C>T突变对剪接的潜在影响,通过PCR方法扩增SCN1A第10、11、12、13号外显子及两端部分内含子,克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET-EXON-10-11-12-13迷你基因,以野生型pTARGET-EXON-10-11-12-13为模板构建c.1738C>T突变体.将野生型和c.1738C>T突变体分别转染HEK293细胞,提取总RNA进行RT-PCR.结果:野生型与c.1738C>T突变体RT-PCR产物大小都为591 bp.结论:c.1738C>T突变不是通过对剪接的影响导致疾病发生.
Dravet综合征、SCN1A、剪接
29
U41;TP3
2013-09-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共2页
2089-2090