荧光原位杂交技术在胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用

摘要：

目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值.方法:对275例孕18 ～ 23周、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14 和21q22 特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行FISH检测,然后在荧光显微镜下进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理.同时对羊水细胞进行常规培养及染色体核型分析.结果:275例产前诊断者中,染色体数目异常者9例(其中21三体7例,47,XXX 1例,47,XYY 1例),与羊水细胞培养染色体核型分析结果完全吻合.结论:FISH技术用于羊水细胞染色体非整倍体产前诊断具有快速、简便、准确等优点,具有较好的临床应用价值.

关键词：染色体畸变、原位杂交、荧光、染色体非整倍体、产前诊断、羊水

所属期刊栏目：28

分类号：R73;S51

资助基金：湖北省卫生厅青年科技人才基金资助项目QJX2008-13

在线出版日期：2012-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：111-113