全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查

摘要：

目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+) 患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系.方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA 剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序.结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性( SNP) 位点:Exon2-89 T＞A (rs2284782).这个SNP 位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P ＞ 0.05).结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS +患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异.

关键词：癫痫、惊厥、发热性、GABRG2基因、突变、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：28

分类号：H31;S43

资助基金：国家自然科学基金资助项目30900451;广东省自然科学基金资助项目10151018201000021;广东省科技计划项目2011B061300094

在线出版日期：2012-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：61-63