遗传性白内障家系的候选基因突变筛查

摘要：

目的:对散发遗传性白内障患者主要候选基因突变进行筛查.方法:收集2例蓝点状白内障、2例人字缝白内障、1例海马状白内障患者外周血标本,应用蛋白酶K法提取白内障患者血液中的DNA,针对α晶体蛋白(CRYAs)、β晶体蛋白(CRYBs)、γ晶体蛋白(CRYGs)、缝隙连接蛋白-50(GJA8)基因外显子区域,用Primer3.0软件设计引物,用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序、BLAST比对等方法检测CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因的突变.结果:在CRYBA1中,发现两名蓝点状白内障患者在第2内含子区域5′端 + 75位的变异T → G,另外3例患者(表型为人字缝、海马状)未找到该变异.结论:蓝点状白内障患者的变异属于内含子的多态性位点,系该两例患者的一种遗传标记.此5例散发性白内障的致病基因突变,不存在于CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因上,需继续筛查其他候选基因.

关键词：白内障、基因突变、聚合酶链反应、CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8

所属期刊栏目：27

分类号：R77;S85

在线出版日期：2011-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1649-1651