应用基因扫描方法快速检测EGFR基因19外显子缺失突变

摘要：

目的:应用基因扫描法检测人表皮生长因子受体(EGFR)基因19外显子缺失突变.方法:(1)将EGFR基因19外显子缺失(delE746-A750)型及野生型基因分别克隆到T载体.并将含突变型基因及含野生型基因的载体按1:1、1:5、1:10、1:50、1:100、1:300的比例进行混合,用基因扫描法检测19外显子的缺失,以确定其灵敏度.(2)基因扫描法检测225例非小细胞肺癌患者的手术组织或穿刺标本:荧光标记EGFR基因19外显子的上游引物,PCR扩增目的片段,3100A测序仪进行基因扫描.Gene Scan Genotyper3.5软件分析结果.同时用直接测序法检测EGFR 19外显子的缺失突变.结果:(1)基因扫描法可测出1:100混合液中的突变型,灵敏度较高.(2)225例肺癌标本,可检测出27例(12.0%)缺失:直接测序法则检出25例(11.5%)缺失突变.结论:基因扫描法检测EGFR基因19外显子的缺失,方法简便,成本低廉,敏感度高,可查出1%的突变.

关键词：癌、非小细胞肺、EGFR、基因扫描、基因突变

所属期刊栏目：26

分类号：U27;TN9

资助基金：广东省科技计划项目20078031515010;广东省中医药局科研基金项目1060032,2008375;广东省医学科研基金项目A007014

在线出版日期：2010-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3471-3473