β-轻型地贫伴戈谢细胞增多症1例

摘要：

@@ 患者男,1岁9个月,贫血貌.体查:脾脏肋下2 cm,肝脏肋下2 cm,无骨痛,心肺正常,神经精神征未引出.实验室检查:外周血WBC 15.6×109/L,RBC2.18×1012/L,Hb 61 g/L,PLT 282×109/L,MCV 75 fL,RDW 13.3%,分类大致正常.血红蛋白分析示HbA 76.03%,HbF 21.24%,HbA2 2.74%,反向斑点杂交检测该病人基因型为41-42/N,诊断为β-轻型地贫,曾多次进行红细胞输注及有关补血方面的治疗,但症状未有改善,行骨髓穿刺以明确诊断.

机标关键词：血红蛋白分析、实验室检查、红细胞输注、点杂交检测、明确诊断、神经精神、骨髓穿刺、外周血、基因型、补血方、治疗、症状、心肺、贫血、脾脏、患者、骨痛、肝脏、分类、病人

所属期刊栏目：22

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2006-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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