基于高通量测序技术的英德市育龄人群地中海贫血基因型分布研究

摘要：

目的 阐明英德市地中海贫血流行现状及基因型分布,优化防控策略,降低出生缺陷,提高出生人口素质.方法 选取2019年7月至2020年10月英德市育龄人群4004名,均接受血常规及血红蛋白电泳检测,并运用高通量测序(NGS)等技术,分别进行地中海贫血基因型分布的统计分析.结果 4004名受检者中共检出地中海贫血基因携带897例,检出率为22.80％.常见基因和非常见基因检出率分别为20.85％(835例)、1.95％(78例);英中、英西和英东3个片区的基因检出率差异无统计学意义(P>0.05).检出α地中海贫血基因610例,检出率为15.23％,检出率最高的为αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/-α4.2;检出非常见α基因5例,检出率为0.12％.检出β地中海贫血基因210例,检出率为5.24％,检出率最高的为βIVS-Ⅱ-654/βA和βCD41-42/βA;检出非常见β基因16例,检出率为0.40％.检出α合并β地中海贫血基因40例,检出率为1.00％,检出率最高的为αα/--SEA合并βCD41-42/βA;检出非常见α合并β基因4例,检出率为0.10％.检出异常血红蛋白53例,检出率为1.32％.结论 NGS结合GAP-PCR技术的应用,可更准确地阐明地中海贫血流行现状及基因型分布,对优化防控策略,降低出生缺陷,提高出生人口素质有重要的意义.

关键词：高通量核苷酸序列分析、育龄人群、地中海贫血、流行病学、基因型

所属期刊栏目：29

分类号：R714.55;R556.61;R169.1

资助基金：广东省清远市社会发展领域科技计划项目200803154563413

在线出版日期：2023-02-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：912-915