血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的关联及诊断价值

摘要：

目的 分析血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的相关性,探讨血液学常规检查、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检查在地中海贫血疾病中的诊断价值.方法 选取2019年7月至2020年4月我院行地中海贫血筛查确诊的648例患者为地中海贫血组,并选择非地中海贫血健康成人600名为对照组,分别开展血常规检查与血红蛋白电泳检测,初筛结果表现为阳性时再行地中海贫血基因分型检测,观察地中海贫血患者的基因分布,并评估不同筛查方式的诊断效能.结果 648例地中海贫血患者中376例(58.0％)为α型,223例(34.4％)为β型,49例(7.6％)为α+β复合型.α型、β型、α+β复合型地中海贫血患者的平均血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)A2水平与对照组比较差异均具有统计学意义(P<0.05),并且α型、β型、α+β复合型地中海贫血患者的MCH、MCV与HbA2阳性率均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).HbA2+MCH+MCV+基因检测的阳性检出率明显高于其他方法,并且HbA2+MCH+MCV+基因检测的阳性预测值、阴性预测值、特异性及敏感性均显著高于其他方法.结论 血常规与血红蛋白电泳检测在不同地中海贫血基因分型患者中均有异常表现,血常规、血红蛋白电泳检测联合基因检测具有可靠的诊断价值,可为地中海贫血的筛查及诊断起到改善作用.

关键词：血蛋白电泳、地中海贫血、基因型、诊断敏感试验

所属期刊栏目：28

资助基金：广东省医学科学技术研究基金项目B2019202

在线出版日期：2021-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：141-143