无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的应用探讨

摘要：

目的 探讨唐氏综合征产前筛查中应用无创DNA检测的价值.方法 分析125例来自河南省南阳市中心医院2017年9月至2018年9月接受检查的唐氏综合征产前筛查孕妇临床资料,根据孕妇采用筛查方式的差异分为对照组84例与观察组41例,对照组孕妇采用血清筛查法,观察组采用无创DNA检测,比较2组筛查结果.结果 观察组孕妇高风险检出率(5％)明显低于参考组(10％),差异均有统计学意义(P<0.05).羊膜穿刺检测结果及随访结果显示参考组3例唐氏综合征患儿,其中1例胎儿与血清筛查结果相符,检测准确率为33％,假阳性率为6％,假阴性率为67％.羊膜穿刺检测结果及随访结果显示观察组2例唐氏综合征患儿,检测准确率100％,假阳性率及假阴性率均为0.2组筛查结果准确率、假阳性率及假阴性率差异均存在统计学意义(P<0.05).结论 无创DNA检测应用于唐氏综合征产前筛查,有助于为临床及时终止妊娠提供重要参考,对于提升人口素质及减轻社会负担有重要价值.

关键词：无创DNA检测、唐氏综合征、产前筛查、应用效果

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在线出版日期：2021-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1637-1638