新生儿脐血977例四种常见遗传性耳聋基因结果的调查与分析

摘要：

目的 分析977例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为小榄地区遗传性耳聋的防治提供依据.方法 选择2018年6月至12月在本院出生的977例新生儿作为研究对象,出生时立即采集脐带血,采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法检测4种常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA(共9个位点)的突变情况.结果 977例新生儿中,检出突变基因携带者30例(3.1％),其中,突变的基因类型:GJB2:19例(1.9％)、SLC26A4:8例(0.8％)、线粒体12SrRNA:3例(0.3％),未查到GJB3基因突变;在突变基因携带者30例中,9个突变位点突变率排前3位分别为235delC的56.7％(17个)、IVS7-2A>G杂合突变的23.3％(7个)和1555A>G异质突变的10.0％(3个).结论 小榄地区新生儿突变率最高的是GJB2基因,其次是SLC26A4,GJB3突变未查到.只用4种基因9个突变位点进行筛查,可能漏检了其他耳聋基因及突变位点(比如1229C>T、547G>A等),应扩大检查耳聋基因突变位点,制定更适合本地的筛查方案,完成本地区耳聋基因谱,为减少本地遗传性耳聋和优生咨询提供依据.

关键词：遗传性耳聋基因、点突变、新生儿、筛查

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在线出版日期：2019-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：410-412