孕早期经腹行绒毛活组织检查在地中海贫血基因产前诊断中的应用价值

摘要：

目的 探讨孕早期经腹行绒毛活组织检查(TA2CVS)用于地中海贫血基因产前诊断的应用价值.方法 对35例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的高风险孕妇在孕11~13+6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测.结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例.14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41~42双重杂合子,1例β41~42纯合子,1例IVS-nt 654纯合子.结论 孕早期B超引导下经腹行绒毛活检能对地中海贫血产前基因作出安全、早期、快速、准确的诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的.

关键词：地中海贫血、绒毛膜绒毛取样、产前诊断

所属期刊栏目：21

分类号：R71;R61

在线出版日期：2014-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：14-16