湛江地区地中海贫血基因携带率及产前基因诊断的研究

摘要：

目的 对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断,以降低湛江地区地中海贫血重症患儿的出生率.方法 采用红细胞平均体积及血红蛋白电泳对752对夫妻进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断.结果 检出地中海贫血183例,发生率12.23%.α地中海贫血131例,基因携带率为8.76%;其中:--SEA/73例,α3.7/36例.-α4.2/19例.检出β地中海贫血52例,基因携带率为3.47%.检出β基因突变类型依次为CDs41/42(-CTTT)18例,IVS2-654(C→T)15例,-28(A→G)8例,CD26(G→A,βE)6例,CD17(A→T)4例,CDs71/72(+A)1例.对13对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,2例为Bart'S水肿胎终止妊娠;1例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠.结论 通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义.

关键词：地中海贫血、遗传筛查、产前诊断

所属期刊栏目：16

分类号：TH1;S79

资助基金：广东省湛江市科技计划项目2008C03018

在线出版日期：2009-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：512-513