病理基因测序技术及临床应用

摘要：

目的:应用基因测序仪对肿瘤及相关疾病进行临床病理基因直接测序,以指导医疗保健、疾病预防、基因治疗.方法:石蜡组织、血液标本提取DNA,经凝胶成像及核酸定量仪定量、定性,设计相应的引物及购买测序试剂盒,经PCR扩增后进行基因测序,通过Seq-Scap软件诊断分析测序结果,并对阳性结果做反向测序证实.结果:石蜡组织标本DNA提取成功率80%,总提取成功率90%以上,在此基础上的PCR扩增、纯化及测序成功率达99%.测序基线平整,平均信号强度在200～1 000之间,噪音＜5,Raw基线接近0.预报分子靶向药物治疗有效率及无效率均达100%.结论:临床病理基因测序是癌症基因组计划的核心内容,基因测序技术可以快速准确地完成肿瘤基因序列分析,该技术重复率高、结果可靠、科学性强,是分子病理学发展的一个重要新领域.

关键词：基因测序、癌症基因组、Seq-Scap软件

所属期刊栏目：14

分类号：R36(病理学)

在线出版日期：2009-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2776-2777