多重PCR反应检测三种常见缺失型α地中海贫血的意义

摘要：

目的:探讨单管多重PCR体系,检测东南亚缺失(--SEA)、右侧缺失(-3.7)和左侧缺失(-4.2)地中海贫血的意义.方法:采用单管多重PCR技术对166例考虑α地中海贫血和2例羊水进行检测.结果:166例考虑α地中海贫血中检测出60例右缺失血红蛋白H病(-3.7/--SEA/)占37.5%,48例左缺失血红蛋白H病(-4.2/--SEA)占30%,32例东南亚缺失(--SEA)占20%,右侧缺失(-3.7)18例占11.25%,左侧缺失(-4.2)12例占7.5%,正常(αα/αα)18例占11.25%.2例羊水中1例为Hb Bart's胎儿水肿(--/--),另1例为东南亚缺失.结论:该体系能同时快速检测三种常见缺失型α地中海贫血,可作为临床疑诊病例的基因诊断和产前诊断.

关键词：PCR、α地中海贫血、基因诊断

所属期刊栏目：12

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2006-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3234-3235