MCV、MCH筛查围产期地中海贫血的探讨

摘要：

@@ 地中海贫血(地贫)是一种常见的单基因遗传病,其分子学基础是珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成量比例失衡,引起红细胞形态改变,导致红细胞破坏加速.国内广东是高发区,有报道广东地贫的发病率高达10%.通常地贫杂合子除了有轻度贫血外,一般无明显症状,但当他们的配偶也是同一种类别的地贫杂合子时,后代就有可能出现重型地贫的孩子.通过地贫的产前筛查,检出常见的地贫基因携带者,就能有效地减少重症地贫儿的出生,达到优生优育的目的,本室从2000年通过检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等红细胞参数联合Hb电泳筛查轻度地贫患者,本文对这些资料进行回顾性分析,并将部分筛查结果与地贫基因诊断结果作对照,检测该种筛查方法的敏感性及特异性.

机标关键词：MCV、MCH、筛查方法、围产期、地贫、平均红细胞体积、珠蛋白基因缺陷、珠蛋白肽链合成、杂合子、单基因遗传病、基因携带者、回顾性分析、红细胞参数、地中海贫血、诊断结果、优生优育、血红蛋白、形态改变、轻度贫血、检测

所属期刊栏目：12

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2005-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：363-364