1024例新生儿耳聋易感基因携带情况调查

摘要：

目的 调查分析新生儿耳聋易感基因携带情况. 方法 以郑州市中心医院2013年1月-2015年1月出生的1 024例足月新生儿为研究对象,均行听力筛查及易感基因检测,根据听力初筛结果将其分为听力筛查未通过组与听力筛查通过组,比较两组耳聋基因检测结果及基因突变位点分布情况. 结果 1 024例新生儿听力初筛通过700例,占68.36％,未通过324例,占31.64％.1 024例新生儿中检出耳聋基因突变54例(5.27％),其中听力筛查未通过组25例(7.72％),听力筛查通过组29例(4.14％),两组比较差异有统计学意义(x2=5.66,P＜0.05);54例耳聋基因突变中:纯合突变3例,杂合突变51例;GJB2基因检出33例,SLC26A4基因检出16例,GJB3基因检出4例,12srRNA基因检出1例.听力筛查未通过组GJB2基因检出率均显著高于听力筛查通过组(P＜0.05). 结论 耳聋易感基因检测有利于迟发型高危新生儿或致病基因携带新生儿筛查,有助于遗传性耳聋早发现、早诊断、早治疗.

关键词：新生儿、听力筛查、耳聋易感基因

所属期刊栏目：25

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2018-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：87-89