425例羊水染色体核型分析与荧光原位杂交方法的比较

摘要：

目的 比较425例羊水染色体核型分析与染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交方法的结果,评估染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交作为染色体异常独立测试的安全性并分析漏诊染色体异常的类别.方法 以染色体核型分析作为金标准,比较了2011年3-7月425例患者的羊水染色体核型分析与荧光原位杂交方法的结果.结果 在425例患者中染色体核型分析共发现22例染色体异常(包括16例非整倍体).染色体异常率为5.2％(22/425),非整倍体率为72.7％(16/22).染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交方法共发现15例染色体异常,漏诊一例嵌合体.针对染色体13,18,21,X和Y,荧光原位杂交的敏感性和特异性分别为93.75％和100％,针对全部染色体时,荧光原位杂交的敏感性降到了68.2％而特异性仍为100％.荧光原位杂交漏诊的7例染色体异常分别为3例染色体易位,3例染色体到位,1例嵌合体.结论 本研究不支持荧光原位杂交作为检测染色体异常的独立测试.

关键词：非整倍体、原位杂交、核型分析、产前诊断

所属期刊栏目：18

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2012-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2324-2326