240例地中海贫血基因突变类型分析

摘要：

目的 了解广西南宁地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率. 方法用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB)技术对240例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析. 结果 240例中,检出α地贫127例,其中70例为东南亚缺失型杂合子(——SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)5例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)25例、Hb Constant Spring(HbCs)21例、Hb Quong Sze(HbQS)2例、Hb Westmead(HbWS)4例.β地贫53例,IVS1-1杂合子3例,CD41-42杂合子24例,CD17杂合子11例,-28杂合子6例,CD654杂合子3例,CD43杂合子2例,CD71-72杂合子4例;α与β复合地贫18例. 结论初步阐明广西地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区的地贫基因检测业务提供了理论依据.

关键词：地中海贫血、基因、突变、聚合酶链反应、反向斑点杂交

所属期刊栏目：17

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家科技支撑计划项目课题资助项目2006BAI05A00;出生缺陷人群监测与综合干预模式及示范研究课题2006BAI05A02

在线出版日期：2011-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：233-234