9q34.3微缺失导致的EHMT1基因全外显子1-27杂合缺失的Kleefstra综合征一例报道

摘要：

Kleefstra综合征(KS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由9号染色体上长臂亚端粒34.3区段(9q34.3)缺失或常染色质组蛋白甲基转移酶1(EHMT1)基因内点突变引起.KS患者的主要临床特征包括神经发育障碍、智力障碍和肌张力降低等.本研究报道1例9q34.3微缺失导致的EHMT1基因外显子1-27杂合缺失的KS患儿的临床特征以及诊疗经过,指出KS患儿早期接受营养神经治疗可能是有效的.

关键词：染色体疾病、Kleefstra综合征、EHMT1基因、病例报告

所属期刊栏目：31

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：国家重点研发计划2022YFC2503801

在线出版日期：2023-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：138-140