婴儿肾单位肾痨1例临床特点、基因突变及家系基因分析

摘要：

肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP;MIM 256100)也被称作肾消耗病,是一种常染色体隐性遗传病[1].其临床表现主要以肾脏功能受累多见,根据疾病进展阶段不同,临床表现不尽相同,终末期可出现贫血、营养不良、生长发育落后等表现,年龄越小临床表现越不典型[2].约10％～15％的NPHP患儿伴有肾脏外器官受损表现,常见受累器官主要包括眼、心脏、骨骼、肝脏、中枢神经系统等[3].NPHP早期临床症状不明显,或以其他系统受累为临床表现,辅助检查缺乏特异性,临床诊断较困难,易造成误诊、漏诊.故本文就本院接诊1例婴儿型NPHP临床表现及家系基因二代测序进行分析报道,以提高对本病的认识.

关键词：肾单位肾痨、基因突变、临床特点、婴儿

所属期刊栏目：20

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：江苏省基础研究计划青年基金项目BK20210097

在线出版日期：2023-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1992-1994