DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习

摘要：

高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)是一类罕见且复杂的原发性免疫缺陷病,包括常染色体显性遗传HIES(autosomal-dominant hyper immunoglobulin E syndrome,AD-HIES)和常染色体隐性HIES(autosomalrecessive hyper immunoglobulin E syndrome,AR-HIES)[1].HIES发病率极低,临床表现多样且临床医生对该病普遍缺少认识,极易误诊[2].本文通过报道1例在我院诊断的由DOCK8基因变异导致的AR-HIES病例及相关文献复习,以提高对该病的认识.

关键词：DOCK8基因变异、高IgE综合征

所属期刊栏目：18

分类号：R593.31;R446.7(全身性疾病)

资助基金：浙江省医药卫生一般研究计划项目2015KYB416

在线出版日期：2020-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1428-1430