杭州市余杭区44410例孕中期产前筛查回顾性研究

摘要：

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义.方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006-2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β hu-man chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查.结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38％(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例.低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征.结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径.

关键词：孕中期、唐氏综合征、产前筛查

所属期刊栏目：14

分类号：R714.5;R394(妇产科学)

资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目2012KYB173

在线出版日期：2016-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：423-425