DDC与DRD1基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究

摘要：

目的 探讨多巴脱羧酶(dopa decarboxylase,DDC)与多巴胺受体-1(dopamine receptor-1,DRD1)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和中国汉族儿童孤独症之间的关系.方法 应用TaqMan探针方法对97名孤独症患儿和100名健康儿童进行DDC基因rs6592961和DRD1基因rs251937单核苷酸多态性的基因型测定.用儿童孤独症评定量表(Children Autism Rating Scale,CARS)评价孤独症患儿临床表型特征.应用x2检验比较不同基因型和等位基因在孤独症病例组和对照组之间的分布情况.结果 ①病例组和对照组儿童的DDC基因rs6592961位点和DRD1基因rs251937位点等位基因频率和基因型分布上差异均无统计学意义(P＞0.05).②孤独症组病情轻中度与重度儿童DDC的rs6592961和DDR1的rs251937位点等位基因频率和基因型分布上差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 DDC基因rs6592961位点和DRD1基因rs251937位点单核苷酸多态性可能与中国汉族儿童孤独症的发病无关联.

关键词：孤独症、单核苷酸多态性(SNPs)、多巴脱羧酶、多巴胺受体-1、基因

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分类号：R749.94(神经病学与精神病学)

资助基金：浙江省卫生与计划委员会科研项目2014kyB225;杭州市科学技术委员会资助项目20140633B48;杭州市萧山区科技局资助项目2013303

在线出版日期：2016-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：50-51,139