佛山地区儿童β地中海贫血基因型分析

摘要：

目的 探讨佛山地区β地中海贫血(β地贫)基因突变类型的分布特征.方法 对来佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童进行血细胞分析,MCV＜ 82 fl者抽取静脉血2ml(EDTA抗凝),用反向点杂交法进行β地贫基因分析.结果 血细胞分析MCV＜ 82 fl者1341例,检出β地贫377人,检出率为28.1％,共检出11种突变基因,23种基因型,居前5位依次是:CD41-42(40.2％)、IVS-2-654 (24.5％)、CD17( 15.5％)、TATAbox-28( 8.5％)和CD71-72(4.2％),其中杂合子11种(93.6％),双重杂合子9种(4.5％),纯合子3种(1.9％).结论 佛山是β地贫高发区,基因背景多样复杂,对于MCV＜ 82 fl儿童有必要进行β地贫基因诊断,并建立β地贫基因网络档案库.

关键词：地中海贫血、基因分析、儿童

所属期刊栏目：10

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省佛山市科技局科技攻关课题200808048

在线出版日期：2012-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：680-681