遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变

摘要：

报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变.先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑褐色斑疹,间杂以色素减退及色素脱失斑.基因测序结果示:ADAR基因无义突变(c.2092G＞U).诊断:遗传性对称性色素异常症.

关键词：色素异常症、对称性、遗传性、ADAR基因、基因突变

所属期刊栏目：15

分类号：R758.54(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;中国医学科学院医学与健康科技创新工程;南京医科大学科技发展基金;江苏南京江宁区科技惠民计划

在线出版日期：2023-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：373-376