10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20220614
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变
报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变.先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑褐色斑疹,间杂以色素减退及色素脱失斑.基因测序结果示:ADAR基因无义突变(c.2092G>U).诊断:遗传性对称性色素异常症.
色素异常症、对称性、遗传性、ADAR基因、基因突变
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R758.54(皮肤病学与性病学)
国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;中国医学科学院医学与健康科技创新工程;南京医科大学科技发展基金;江苏南京江宁区科技惠民计划
2023-04-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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