全羧化酶合成酶缺乏症一例

摘要：

2个月零29 d龄男性患儿,全身红斑、脱屑2个月余,加重20 d.全身皮肤弥漫性潮红,头面部大量脂痂及鳞屑,躯干及四肢大片叶状脱屑.血乳酸8.7 mmol/L,尿液3-羟基-异戊酸31.1μmol/L、3-甲基巴豆酰甘氨酸-16.5μmol/L、3-甲基巴豆酰甘氨酸-278.5μmol/L、甲基巴豆酰甘氨酸15.8μmol/L;血串联质谱示3-羟基异戊酰肉碱9.84μmol/L.诊断:全羧化酶合成酶缺乏症.口服生物素10 mg每日1次,3 d后加量至20 mg每日1次,共治疗6周,皮损明显好转.

关键词：全羧化酶合成酶缺乏症、红皮病

所属期刊栏目：14

分类号：R758.4(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2021-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：61-62,64