新生儿先天性外胚层发育不良一例

摘要：

29天男性新生患儿，出现皮肤干燥、全身膜样脱屑、毛发稀疏色黄、无汗，反复发热。皮肤活检显示真皮内皮肤附属器消失，基因检测显示EDA基因突变，诊断为少汗型外胚层发育不良。该病是一种罕见的遗传性疾病，可影响牙齿、头发、指甲和汗腺的发育或功能。少汗型患儿可因排汗异常而导致体温升高。因此，对于新生儿有不明原因的反复发热，同时具有特殊外貌者，排除感染等引起发热的因素后，应考虑先天性外胚层发育不良的可能，及时完善相关检查，明确诊断，避免延误病情。

关键词：外胚层发育不良、先天性、文献复习

分类号：R725(儿科学)

在线出版日期：2015-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：260-262