肾上腺脑白质营养不良1例并文献回顾

摘要：

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)是一种累及大脑白质的致命性进行性神经退行性疾病[1].最常见的是X连锁ALD,由于位于Xq28染色体上ABCD1编码的极长链脂肪酸(very-long chain fatty acids ,VLCFAs)升高及在脑白质、脊髓和肾上腺皮质中积聚,导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变[2].该病呈高度临床表型异质性,发病率及治愈率低,男性多于女性.现对1例发病年龄较晚,临床症状典型,颅脑MRI表现无明显异常的老年ALD病人报道如下,并对相关文献回顾分析.

所属期刊栏目：34

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2020-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：518-520