血浆Hcy及其代谢酶基因多态性与Alzheimer病的关系

摘要：

目的探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)及其相关代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)胱硫醚β-合成酶(cystathionine β-synthase, CBS)基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的关系. 方法对104例AD患者、100例健康对照组运用高压毛细管电泳紫外检测法测定血浆Hcy水平,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测MTHFR基因第4外显子C677T、CBS基因第8外显子844ins68的多态性. 结果 AD患者血浆Hcy(16.18±3.35) μmol/L非常显著高于健康对照者Hcy(12.24±3.96) μmol/L.AD组和对照组受试者间MTHFR C677T和CBS基因844ins68的各基因型分布和等位基因频率均无显著性差异,仅MTHFR的T等位基因与受试者血浆Hcy水平升高有关. 结论 AD患者的血浆Hcy水平高于健康人群,可能与疾病的发生发展有关;并可能主要由环境因素所致,而非MTHFR和CBS基因变异引起.补充VitB12和叶酸有助于AD的治疗.

关键词：阿尔茨海默病、半胱氨酸、四氢叶酸脱氢酶、胱硫醚β合酶、老年人

所属期刊栏目：19

分类号：R749.16(神经病学与精神病学)

资助基金：江苏省科技厅自然科学基金BK99159

在线出版日期：2005-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：190-193