以色素脱失斑为首发表现的Prader-Willi综合征1例报告

摘要：

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是在1956年由Prader Cabbant和Willi描述并命名的,又称之为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种与基因组印迹有关的基因遗传病,它的基因区域在15q11-13,其致病原因目前认为大部分是由于染色体15q11-13区域父源表达基因的遗传缺陷(基因缺失或甲基化异常)所致,也有一部分此区的母源单亲二体所致,极少一部分为易位染色体重排所致[1-2].其中父源表达的印迹基因SNRPN(small nuclear riboprotein-associated polylpeptide N)在PWS中起关键性作用,目前研究[3-4]认为SNRPN印迹控制中心父源等位基因在印迹区域的微缺失、突变、易化等可引起PWS.国外不同人群的发病率约为1/10 000～1/30 000,我国缺乏流行病学资料[5].本文报告1例以色素脱失斑为首发表现的PWS.

关键词：Prader-Willi综合征、首发表现、色素脱失斑、染色体疾病

所属期刊栏目：19

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2019-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：65-67,77