10.3969/j.issn.1001-3733.2023.04.025
Noonan综合征病合并遗传性牙龈纤维瘤病1例
Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤是一种罕见的遗传病,临床表现多样化,容易误诊.该文报道 1 例 12 岁男性患者存在SOS1 基因突变(NM_005633.4:exon13:c.2167+17->T),该突变位点为新突变.基于临床、影像学表现及全外显子基因检测,临床诊断为Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤病.
Noonan综合征、遗传性牙龈纤维瘤、家族性巨颌症、SOS1 基因
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R739.8(肿瘤学)
云南省卫生健康委员会医学领军人才项目;云南省省级创新团队项目
2023-08-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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